遗传性皮肤病是指致病突变基因引起的皮肤病，致病突变基因服从于一般的遗传规律，即患者在亲祖代及子孙中以一定数量比例出现，仅在家族上下代之间垂直传递，不涉及家族无亲缘关系的个体。遗传性皮肤病可以是先天的，也可以到成年时才表现出来，包括单基因遗传和多基因遗传。目前，300多种遗传性皮肤病中，已有200多种的致病基因被发现并确定，使遗传性皮肤病的基因诊断成为可能。遗传性皮肤病严重影响患者的外观和心理健康，部分还常伴有其它系统如免疫、神经、血液等系统的症状，严重者可致死。遗传性皮肤病因大多无有效治疗，强调以预防为主，根据我国母婴保健法规定，主张通过产前基因诊断，确诊为重型遗传性皮肤病患胎时，尽早终止 更多>

遗传性皮肤病有近千种，其中有数十种遗传性皮肤病可以导致恶性肿瘤、肢体功能障碍、反复感染或者严重影响患者外观及身心健康。这类遗传性皮肤病家族需要进行产前诊断。北京大学第一医院皮肤科从2002年起开始常规进行遗传性皮肤病的产前诊断，现已经成功为着色性干皮病、遗传性大疱性表皮松解症、板层状鱼鳞病、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病等多种疾病数十人次进行产前诊断，帮助这些遗传病家系阻断疾病的遗传，减少家庭及患者痛苦，减轻了社会负担，受到社会各界及同道的一致认可及推荐。目前，我院的产前诊断流程详细流程如下： 患者或者家系成员就诊明确疾病诊断-抽取家系成员外周血进行基因诊断-明确基因诊断后怀孕-孕16周左右 更多>

本科室常规开展遗传性皮肤病基因诊断，主要有色素异常性皮肤病（白化病、咖啡斑、局限性或泛发性色素异常）、角化异常性疾病（鱼鳞病、掌跖角化病等）、遗传性大疱表皮松解症、着色性干皮病以及一些疑难性皮肤病。开展基因诊断的目的是明确疾病的诊断，同时为产前基因诊断服务，避免患病胎儿的出生，减轻家庭和社会的负担，达到优生优育的目的。 更多>

单基因遗传性皮肤病是一大类表型各异，轻重不等的疾病，总数约1000种。随着分子生物学技术及人类基因组计划的进展，遗传性皮肤病领域产生了许多重大突 破。从上世纪80年代至今，大部分单基因遗传性皮肤病的分子遗传学基础已被探明，这为广泛开展基因诊断和产前诊断奠定了基础。一些重症遗传性皮肤病，如交 界型和营养不良型大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa，EB）、着色性干皮病、先天性角化不良以及板层状鱼鳞病等，严重影响患者的生活质量，甚至威胁生命，有必要通过产前诊断阻断疾病的遗传， 提高人口素质，减轻家庭和社会负担。 1 产前诊断方法 1．1 胎儿皮肤活检结合组织学 更多>

为了解决少见、疑难或特殊遗传性皮肤病患者（注意不包括常见的遗传性皮肤病，如白癜风、银屑病、鱼鳞病等）就诊难的问题，从2013年8月份起对这些患者开辟就诊的绿色通道，凡符合要求的“少见、疑难、特殊的遗传病患者”可以在我有门诊时（不限于周四上午的遗传病专科门诊）随时找我加号。如果自己拿不准是否符合要求的患者，可以在我有门诊时找我先看一下，只要符合要求的可以立即加号。北京协和医院皮肤科马东来 更多>

1、脓包：皮肤形成柔软，如米粒至鸡蛋般大的圆形隆起物，其中有脓汁，原因为毛包虫症、脓皮症、脓疡。2、水泡：皮肤所形成表面柔软，如针头至豌豆般大的圆形隆起物，其内有透明液体般的水。原因为急性接触性皮肤炎或烫伤所引起的皮肤炎。3、鳞屑：皮肤最表面剥落下来的皮屑，如粉状，或形成乾燥的薄片，可能为疥癣虫症、毛包虫症或爪蹒所引起的皮肤炎。4、痂皮：出现下皮肤的病巢部的表面，有渗出液、血液或皮屑等，乾燥、较硬的薄块，一般称之为“结痂”。原因为湿疹、脓皮症及脓痂疹。5、结节：在皮肤上，如米粒至豌豆般大，比丘疹更深入皮肤深层，有如瘤的隆起物，用手指触摸时，感觉“硬硬的”。原因为肿瘤或肉瘤。6、瘢痕：皮肤受伤 更多>

鱼鳞病是一组以皮肤角化异常、鳞屑为主要临床表现的皮肤病。患者出现皮肤角化的鳞屑很像鱼鳞，一块一块大量脱屑，因此称为鱼鳞病。鱼鳞病不是单一的疾病，而是很大的一组疾病，可能有几十种亚型，不同亚型差别比较大。鱼鳞病是皮肤科最常见的一组遗传性疾病，不同类型发病率存在差异，最常见的寻常型鱼鳞病，在我国的发病率可能高达5%—10%左右。鱼鳞病分不同的类型，绝大多数类型在出生时或者出生不久即可表现出临床症状，立刻发病；寻常型鱼鳞病发病稍微晚一些，可以到两、三岁再发病。还有一种类型叫获得性鱼鳞病，发病比较晚，一般是成年以后，在某个特殊事件诱发下出现。比如服用环磷酰胺等免疫抑制剂，或者合并霍奇金淋巴瘤这样的 更多>

1、咖啡及含咖啡因：的食品咖啡能醒神解乏受到很多人的青睐。咖啡中的咖啡碱，有破坏维生素B1的作用，孕妇大量饮用后，会出现恶心、呕吐、头痛、心跳加快等症状。咖啡因还会通过胎盘进入体内，刺激胎儿兴奋，影响胎儿大脑、心脏和肝脏等器官的正常发育，有可能使细胞发生变异，引起畸形。还易引起流产或早产。可可、巧克力和可乐饮料中均含有咖啡因，孕妈咪尽量不吃这些食品。2、饮酒、吸烟：酒精是导致胎儿畸形和智力低下的重要因素。孕妇饮酒可使酒精通过胎盘进人胎儿体内，直接毒害胎儿，不仅使胎儿发育缓慢，而且可造成某些器官的畸形与缺陷，甚至发生心脏和四肢的畸形。有些胎儿出生后则表现为智力迟钝、愚顽、体弱易病等。3、蜂王浆 更多>

1. 能不能早一点？可以。我们也能提供绒毛膜穿刺进行产前诊断，好处是在11周左右就可以穿刺，12周知道结果。缺点有几个：一、花费贵：通常要3-5千（妇产科收）；二、风险大：出现流产、致畸概率是羊水穿刺的3倍以上；三、结果准确性打折：绒毛膜穿刺目前在我们实验室不能（妇产科实验室也不能）进行培养，因此存在污染的问题。污染取决于产科医生穿刺的精准度，我们无法控制。北京大学第一医院皮肤性病科林志淼因此，如果你能接受这几点，特别是能接受第三点，结果可能存在错误（当然目前为止我们做的2例都是正确的）。那你可以预约绒毛膜穿刺，以后做多了我们会和妇产科制定流程，暂时如果你考虑进行绒毛膜穿刺，请单独联系我。但是请确定你和家人都100%确定要做这个再联系我。2. 能否在外院进行羊水穿刺？理论上说是可以的，但是风险很大。主要有以下几个风险： 1. 羊水必须当天尽快冷藏条件下送达，否则无法进行培养。不能进行培养，准确性会大打折扣；2. 外院穿刺如果质量不能保证，被污染的可能性就会大很多，一旦污染了（包括母血和外来污染），结果就会完全错误。而污染不是我们实验室能避免的，而是妇产科以及你们标本运送过程，这些我们无法控制的流程可能出现的污染。因此，如果你能接受这些风险，又不想在我们医院进行如此繁琐和长时间的预约流程，那么我可以接受你的外地医院穿刺的当天送达的羊水。但是，我们尽最大努力把我们做好，结果是否准确取决于您和妇产科医生，必须能够理解并愿意承担风险，我们才能接受这个标本进行分析。3. 植入前产前诊断？植入前产前诊断就是在体外进行受精，并且在受精卵分裂到8-16个卵裂细胞的时候取一个细胞下来，进行单细胞PCR，检测疾病突变位点，确定该胚胎是否为患儿。若不为患儿，种植进入母体进入正常孕产流程。这项技术确实是有成功的案例，但是有几点问题在里面：一、这是基于试管婴儿技术的一项检查，也就是说，你要进行试管婴儿才能进行植入前产前诊断。试管婴儿的平均成功率在40%左右，要经历促排卵、取卵、体外受精、植入等繁琐过程，而且关键是，花费昂贵。每次花费在3-4万（不管成功与否，不成功，下次还是这个收费）。二、单细胞PCR技术缺陷：单细胞PCR本身存在不可逾越的缺陷，也就是存在等位基因脱失的情况，发生概率在10-20%不等，也就是说，即使实验控制得再好，也会有10-20%失败，或者判断错误的概率。因此，多数植入前产前诊断都要求患者再进行一次羊水穿刺进行验证，如果当时植入胚胎认为是健康的，但是羊水穿刺出来是患病胎儿，那么也得考虑流产不要。因为羊水穿刺更准确。三、摸条件：单细胞PCR需要长时间预实验摸索条件，这个花费只能由患者或者家属自己承担，实验耗费在几千到几万不等。四、风险：植入前产前诊断取掉一个细胞，对于早期胚胎是否有影响，目前认为可能没有。但是技术毕竟比较新，不好说几十年后这些被取走一个细胞的胚胎发育出来的孩子是否有某些缺陷，需要谨慎对待。 更多>

1、咖啡及含咖啡因：的食品咖啡能醒神解乏受到很多人的青睐。咖啡中的咖啡碱，有破坏维生素B1的作用，孕妇大量饮用后，会出现恶心、呕吐、头痛、心跳加快等症状。咖啡因还会通过胎盘进入体内，刺激胎儿兴奋，影响胎儿大脑、心脏和肝脏等器官的正常发育，有可能使细胞发生变异，引起畸形。还易引起流产或早产。可可、巧克力和可乐饮料中均含有咖啡因，孕妈咪尽量不吃这些食品。2、饮酒、吸烟：酒精是导致胎儿畸形和智力低下的重要因素。孕妇饮酒可使酒精通过胎盘进人胎儿体内，直接毒害胎儿，不仅使胎儿发育缓慢，而且可造成某些器官的畸形与缺陷，甚至发生心脏和四肢的畸形。有些胎儿出生后则表现为智力迟钝、愚顽、体弱易病等。3、蜂王浆 更多>