遗传性皮肤病的基因诊断

    遗传性皮肤病是指致病突变基因引起的皮肤病，致病突变基因服从于一般的遗传规律，即患者在亲祖代及子孙中以一定数量比例出现，仅在家族上下代之间垂直传递，不涉及家族无亲缘关系的个体。遗传性皮肤病可以是先天的，也可以到成年时才表现出来，包括单基因遗传和多基因遗传。目前，300多种遗传性皮肤病中，已有200多种的致病基因被发现并确定，使遗传性皮肤病的基因诊断成为可能。遗传性皮肤病严重影响患者的外观和心理健康，部分还常伴有其它系统如免疫、神经、血液等系统的症状，严重者可致死。遗传性皮肤病因大多无有效治疗，强调以预防为主，根据我国母婴保健法规定，主张通过产前基因诊断，确诊为重型遗传性皮肤病患胎时，尽早终止妊娠。首都医科大学附属北京同仁医院皮肤科魏爱华

    我院皮肤科门诊和中国科学院遗传与发育生物学研究所合作，开展少见疑难单基因遗传性皮肤病的基因诊断。目前已建立了白化病等单基因遗传性皮肤病的基因诊断方法，专门为遗传性皮肤病患者和易感人群提供临床诊断、遗传咨询和必要的治疗，其根本目的在于1.是在基因诊断的基础上进行干预，以阻断该病在家族中的遗传。2.已患病者确定其基因突变位点，以指导对症治疗及了解预后。3.作为产前诊断的基础以指导优生。

    遗传性皮肤病就诊患者将接受详细的病史询问及必要的辅助检查，留取外周血4-8ml。我们将根据临床诊断，针对可疑致病基因进行基因突变筛查并出具基因诊断结果。如筛查到已知的基因突变，我们将进一步进行家系比对分析；如筛查到新突变，我们将进一步进行该种基因突变的致病性鉴定，以排除基因的多态性；如未发现致病性基因突变，我们将留存DNA，留待寻找新的可能致病基因。

    遗传性皮肤病就诊患者将得到严密的有计划的随访和观察以及规范的对症治疗。得到专业的遗传咨询服务，了解下一代患病的几率，受益终生。