结节性硬化是遗传谁的，结节性硬化症一定会遗传吗？
2022年12月20日 952人阅读
关于结节性硬化症遗传
如先证者无明确家族史，建议其父母进行皮肤、视网膜、脑影像学及肾B超检查。先证者兄弟姐妹的患病危险性取决于其父母是否为患者。若是患者，则其患病的危险率为50%；若父母无肯定发现，则先证者的兄弟姐妹的患病危险性为1-2%，这是由于存在生殖细胞嵌合体现象。先证者的子女的患病危险性为50%。其他家族成员患病的可能性取决先证者父母是否为患者，父母中患病方其家庭成员亦有患病危险性。 
结节性硬化症的发病机理
结节性硬化病主要是先天性基因遗传或是基因的突变。父母亲其中之一罹患有结节性硬化病，其小孩50%的几率会因遗传罹病。目前，仅有1/3的结节性硬化病个案知道是由遗传所致，另外2/3结节性硬化病患者则被认为是先天基因突变所造成，造成基因突变的原因仍是未知。轻度结节性硬化病的患者可能会生出较重度结节性硬化病的小孩。
事实上，有些人的病症非常轻微以至于他们比较重度影响的小孩被诊断出结节性硬化病后，才发现他们也有结节性硬化病。TSC1与TSC2基因皆可抑制身体肿瘤的生长。当这两个基因其中之一有缺陷时，肿瘤就不会被抑制，导致结节性硬化病。这些基因在早期胎儿脑部及皮肤的发育上，扮演重要的角色。因此，皮肤的病变是诊断此病的最重要指标，包括有甲周纤维瘤、脸部血管纤维瘤、白斑、色素脱失斑等。 
结节性硬化症(TSC)除了皮肤表现以及全身器官会形成结节需定期复查外；因脑部长结节的部位不同，会产生许多外在的表现，如发展迟缓、学习障碍及表达能力、挑战性行为类似过动儿）、情绪不稳及自闭行为，为严重则是智力受损，更有癫痫的产生。从出生到成长会发生各种的身心障碍。
对于结节性硬化这种疾病，我们一定要注意日常生活中的护理，以避免病情的发生。平时患者要密切的关注自己的身体状况，如果出现了癫痫，那么应该积极的进行抗癫痫治疗，以控制病情的发展，预防疾病的再次发作。并且患者要定期去医院进行复查，观察身体各个器官的情况，避免器官损害。患者在怀孕之后，应该定期去医院进行产检，及时进行排除，以免孩子遗传这种疾病，否则的话会影响孩子的一生。
关于结节性硬化症的治疗
西医目前尚无有效治愈手段，在妊娠阶段，也无法准确的预测和筛查此病，目前临床上只能通过严密的监测和并发症的治疗，来缓解病情，延长患者生命。在并发症的治疗上，像癫痫病的治疗，以及肿瘤、皮脂腺瘤、淋巴系统肿瘤等治疗，通常采取药物和手术结合的方式，具体要视患者的症状制定针对性治疗方案。 
结节性硬化症在中医属于痫证，高铁军大夫辩证结节性硬化症虚实：治疗虚者宜活血化瘀、健脾益气、补肾填精，实者清热祛湿，化痰散结。临床上分为疏肝清热，活血通络，痰阻血瘀上扰清窍。因此，高铁军根据患者不同的情况，对消结通三汤作出调整，针对性用药以达到治疗效果。
结肝郁化火，络脉瘀阻节性硬化其病位主要在经络不通，肾精不足，因此充分说明说明了应以补肾填精，疏肝清热，活血通络，痰阻血瘀上扰清窍为原则。
高大夫治疗结节性硬化，一人一方，通过从发病源着手，以通络解毒、滋阴补气、淳香开窍、益气健脾、活血化瘀，祛痰开窍、通络消结为基础，达到治疗的目的。采用“消结通三汤”疗法治疗结节性硬化。主要是运用中药活血化瘀，可以改善全血微循环，使脑部供氧、供血得到改善，心血不遂而瘀、瘀则经络不通、痰阻血瘀上扰清窍。
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