基因检测基础知识问答，你想知道的全在这儿（上）

基因检测基础知识问答天津医科大学总医院心血管外科付强

答：基因是DNA分子上携带有遗传信息的功能片断，是控制生物性状的基本遗传单位。基因是生命的基本因子，是人类生老病死之因，是健康、亮丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者，基因是生命之源。

一切生命的存在或衰亡形式都是由基因决定的。比如长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因有关。

基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是基因能够“突变”，突变绝大多数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择带来了原始材料，使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体。

含特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。除某些病毒的基因由核糖核酸（RNA）构成以外，多数生物的基因由脱氧核糖核酸（DNA）构成，并在染色体上作线状排列。

答：在细胞的细胞核里含有核酸，它包括DNA（脱氧核糖核酸）和RNA（核糖核酸），我们人类的基因就存在于DNA上，它就是DNA上的一个核苷酸片断。从遗传学角度讲，它就是基本遗传因子。

基因在染色体上的位置称为座位，每个基因都有自己特定的座位。在同源染色体上占据相同座位的不同形态的基因都称为等位基因。在自然群体中往往有一种占多数的（因此常被视为正常的）等位基因，称为野生型基因；同一座位上的其他等位基因一般都直接或间接地由野生型基因通过突变产生，相对于野生型基因，称它们为突变型基因。在二倍体的细胞或个体内有两个同源染色体，所以每一个座位上有两个等位基因。如果这两个等位基因是相同的，那么就这个基因座位来讲，这种细胞或个体称为纯合体；如果这两个等位基因是不同的，就称为杂合体。在杂合体中，两个不同的等位基因往往只表现一个基因的性状，这个基因称为显性基因，另一个基因则称为隐性基因。

答：脱氧核糖核酸，英文缩写为DNA，又称去氧核糖核酸，是染色体的主要组成部分，基因就是DNA双螺旋上面的片断。DNA具有双螺旋结构和半保留复制的结构特点。

答：每个人类体细胞核中均包含分别来自父体和母体的两套染色体，基因组就是每一套染色体上的全部基因。基因组包括有机体的全部遗传特征。

答：染色体是遗传物质的载体，是脱氧核糖核酸（DNA）以及核蛋白在细胞分裂时的呈现形式。正常人的体细胞染色体数目为46条，并有一定的形态和结构。染色体在镜下看起来长长的细细的，像蠕虫一样的丝线，染色体中X、Y是决定性别的，其它称为常染色体。染色体天形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形以及癌肿等。

答：人体约有60万亿个细胞，每个细胞里的DNA含有30亿碱基对的序列，其中所含有的基因约有2.5万-3万个。

答：基因从目前的科技水平来认识还不可以改变。基因的改变是肯定的，但时间太漫长，基因的改变决定了生物的进化，但对每个人来讲，基因基本上在短短的几十年中一般是不会改变的。人体有60万亿个细胞，每个细胞所携带的基因信息都是相同的，也就是说体内到处都有基因的存在，我们不可能将每一个细胞都进行基因改造，但未来会实现的。

目前，科学家正在研究对基因进行后天的改变。方法也有很多，但是难度较大，不易推广。

基因突变是指由于DNA碱基对的置换，插入或缺失而引起的基因结构的变化，亦称点突变。在自然条件下发生的突变叫自发突变。基因突变是生物变异的主要原因，是生物进化的主要因素。在生产上人工诱变是产生生物新品种的重要方法。

基因突变普遍存在于生物界中，而且是随机发生的。在自然状态下，对一种生物来说，基因突变的频率是很低的。大多数基因突变对生物体是有害的，但也有少数基因突变是有利的。如植物的抗病性突变，微生物的抗药性突变等。

答：在适宜的环境刺激下能够编码遗传性疾病或获得疾病易感性的基因。现代医学研究成果表明：大多数疾病是多种环境因素和遗传体质共同作用的结果；对健康不利的遗传体质所对应的一些与疾病发生相关的基因型，我们就叫做疾病易感基因。

答：基因检测就是提取被检者的血液中的DNA样品，根据不同的疾病易感基因和药物不良反应的不同要求，分别采用DNA测序或SNP基因分型技术共同完成检测。基因检测使人们能及时了解自己的基因信息，了解身体患疾病的风险，预防疾病的发生。

美国《时代》杂志评出2008年“50项最重要的发明”，个人基因检测服务位居榜首，当选为该年度最佳发明。

答：基因检测的全称是“疾病易感性基因检测服务”。所谓的疾病易感性是指由遗传决定的容易患某种或某类疾病的倾向性。具有疾病易感的人具有特定的遗传特征，带有某种或某类疾病的易感基因，通过与正常人的数据配对即可得出相应的结论，从而可以预测患病的几率和风险。

答：随着基因测序技术和SNP分析技术近年来得到迅速发展，使用基因测序进行SNP分析,具有快速、高效、准确等特点，特定基因序列对生命功能的影响，是全世界科学家共同研究的成果，其科学性勿庸置疑。从技术参数上看，准确率在99%以上。对一般癌症疾病，能比目前的其他检查能提早六个月诊断癌症的复发。但在此要指出的是，基因检测的准确性往往也依不同的民族，如白人及华人，其突变点不同而有不同的准确性。因此，许多公司的基因检测目前主要参考国外的文献进行基因比对分析，并未投入本土临床研究，虽仍有一定的参考依据，但外国人的基因检测突变点与国人有一些是不同的，民众在进行基因检测时应特别注意。同时，我们仍必须特别强调，由于疾病的成因复杂而多元，往往也非单一基因变异或缺陷所致，只能说，在目前已知的疾病成因中，从基因检测「下手」，将有效且真正早期侦测到带有突变基因的高危险群，以及早采取应变措施。