多次髌骨骨折并髌韧带大部缺失的脆骨病1例

成骨不全症（Osteogenisis Imperfecta）俗称脆骨病，)是一种基因异常而影响结缔组织合成的遗传性疾病, 其中大多数类型是编码I型胶原的基因突变所致。其特征为骨质脆弱和骨量减少、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，牙齿发育异常及脊柱侧弯。成骨不全症患儿因多次骨折、肢体畸形，严重影响其负重行走功能[1,2]。脆骨病骨折多见于长骨干,合并有多次髌骨骨折,股四头肌腱撕裂及髌韧带大部缺失的病例报道未见于文献,特报道1例。

     临床资料

女，19岁，2011.5月22日晚患者在家不慎扭伤致左膝关节瘀肿疼痛，活动受限。既往史：自小多次轻度外伤而出现四肢损伤骨折，多次出现双上肢骨折，外院予行保守治疗后骨折愈合；右侧膝关节曾有2次骨折（2010年9月及2010年12月），骨折愈合后发现右侧膝关节轻度外翻畸形（见图c）；左侧膝关节有多次外伤肿胀史，曾有“髌骨骨折”病史，外院予石膏托固定后缓解。伴有蓝巩膜。入院后体查证实合并有肾炎，小便次数稍多，无尿痛，小便中有蛋白及红细胞。家族中父系6人，其父亲，及2个姑母有脆骨病史，母系正常。

体格检查：左膝关节瘀肿明显（见图ｃ），髌骨压痛，可及明显骨擦音，膝关节周边压痛明显，浮髌试验（+），伸直膝关节侧翻试验（-）。因痛未作抽屉试验等。左侧主动伸膝无力。

X片示左侧髌骨骨折，左侧髌骨比对侧髌骨延长，髌骨低位，髌骨下极接近胫骨平台水平；右膝关节外翻畸形；MRI示：左侧髌骨粉碎骨折（陈旧性与新鲜相鉴别），股四头肌腱撕裂，髌韧带变薄或缺如（见图ｄ-ｅ），关节内积液。

因已经确诊，未作基因学检测。

诊断1.脆骨病；2.髌骨粉碎骨折（陈旧性合并新鲜骨折）；3.低位髌骨并髌韧带大部缺失。

治疗：取髌前正中前入路。术中可见髌骨粉碎骨折，髌骨骨质疏松与碎裂，股四头肌腱髌骨附丽点处撕裂，局部疤痕化明显，证明曾经有过股四头肌腱陈旧性断裂；髌骨下极光剥光滑，证实髌骨下极与胫骨平台撞击；髌韧带绝大部分缺失。髌骨骨质脆而韧性差，因为伴有陈旧性骨折，骨折部解剖标志破坏，髌骨不易原位复位及固定，在行AO张力带固定髌骨后，使用强力丝线修复股四头肌腱与髌骨附着部；使用异体干冻韧带重建髌韧带，强力丝线加强之（见图ｆ-ｇ-ｈ）。分层缝合伤口，放置胶片，大棉垫加压包扎。

术后膝关节支具固定，２周之内调节膝关节支具活动度0-３０度，双拐杖行走；３－6周０－５０度，单拐杖行走；7-９周膝关节支具活动度0-90度。

术后口服阿仑磷酸盐（福善美70mg）等，每周一次。嘱每天进行拐杖保护下的平地行走。术后随访１３月。膝关节活动度-3—１３０度，行走能主动伸直膝关节。左侧膝关节局部基本不痛，病人暂不愿意拆除内固定。期间暂未有新的肢体骨折发生。

 a b  c

 d e  f

 g  h  i

图a.术前X片，左侧髌骨粉碎骨折，髌骨延长，髌骨低位，股四头肌腱撕裂，由于骨质疏松，正位X片髌骨不显影；图b 由于右侧膝关节曾经股骨髁骨折，遗留右膝外翻畸形；图c 外伤后局部大体相 ，扭伤致左侧膝关节瘀斑明显，伸膝不能，右侧膝外翻畸形；图d损伤后左膝MRI片可见髌骨粉碎骨折，髌韧带大部缺失，髌骨低位与胫骨平台撞击/接触，股四头肌腱撕裂伤及髌骨骨髓水肿，膝关节积液等。图e 术中所见股四头肌腱撕裂 ；图f 髌骨骨质疏松及碎裂远比X片/或MRI图像严重，骨强度及骨韧性减低，不易复位及固定；图g 张力带固定髌骨后，使用异体干冻韧带重建髌韧带；图h术后X片，髌骨骨折固定，重建髌韧带，修复股四头肌腱等后X片； 图i 术后4月随访，骨折愈合，可主动伸曲膝关节0-90度；目前随访13月，无持扙自由行走，膝关节伸曲0-115度。

 讨论

骨质脆弱是成骨不全症的主要表现。脆骨症（Fragililis ossium）应该更确切的被认为是一类临床疾病，可由不同的基因疾患（胶原型或非胶原型）所致，严重的患儿可能10年间会发生超过100次骨折。正常骨的强度依赖于3方面：（1）骨骼的质量，（2）骨量，（3）骨质的空间排列或骨形态。成骨不全症患儿这三个方面均受累。

肌肉体积与力量对骨骼形成有促进作用。成骨不全症患儿由于骨折、手术、慢性骨骼疼痛、父母过度保护而长期反复制动，使骨小梁量和皮质厚度下降，造成恶性循环——“骨折－制动－骨折” [2]。此患者四肢骨折10年间达15次左右。

此例脆骨病病例髌韧带大部缺失的原因是多次髌骨骨折后保守治疗，髌骨拉长，髌韧带长期废用及重力作用，髌骨下极与胫骨平台撞击后吸收所致。由于多次髌骨骨折，髌骨延长，严重髌骨疏松，股四头肌附着点损伤，造成伸膝无力，即使平常行走轻度扭伤，可能也可致再次髌骨骨折损伤。

过去的10年中对成骨不全症的治疗有很大进展。传统上被分为4型。Sillence根据临床表现和基因型将该病分为4型：I型仅表现为轻微症状，无骨骼畸形，身高正常或接近正常。II型在围产期即死亡。III型为存活后表现最严重的类型。这些患儿身材矮小，骺板异常，因为多次骨折导致肢体和脊柱进行性畸形。轻度至中度骨骼畸形，不同程度身材矮小的患儿被归为IV型。目前补充为7型[2，5]。此患者可能属于I型成骨不全症。

成骨不全症应该更确切的被认为是一类临床疾病，可由不同的基因疾患（胶原型或非胶原型）所致，他们的共同特征是骨质脆弱、骨量下降。

早期应用双膦酸盐药物、及时手术治疗和康复治疗改变了成骨不全症的自然病程。近年，采用双膦酸盐类药物治疗成骨不全症取得满意疗效。双膦酸盐与骨骼中的羟基磷灰石结合，特异性阻滞破骨细胞介导的骨质吸收，而不干扰长骨表面成骨细胞新骨形成的结果。双膦酸盐药物治疗后患儿慢性肌肉骨骼疼痛和容易疲劳均得到改善。

虽然早期双膦酸盐（帕米膦酸钠）治疗并不能完全预防长骨的弯曲畸形。但通过增加椎体高度、生长改善和降低骨折率，可明显降低成骨不全症的严重程度。近年来尚有学者采用口服Alendronate治疗成骨不全症患儿，双膦酸盐药物治疗儿童疾病的安全性得到证实，不影响患儿的生长、骺板形态无改变、骨折愈合亦不受影响[3,4]。双膦酸盐并不能治愈成骨不全症，它并不能改变基因缺陷。本患者术后予Alendronate治疗，随访的1年内未见四肢再骨折，今后有待观察。